پلی‌مورفیسم ژن CYP2C19 انسانی
نام محصول
کیت تشخیص پلی‌مورفیسم ژن CYP2C19 انسانی HWTS-GE012A (PCR فلورسانس)
گواهی
CE/TFDA
اپیدمیولوژی
CYP2C19 یکی از آنزیم‌های مهم متابولیزه‌کننده دارو در خانواده CYP450 است. بسیاری از سوبستراهای درون‌زا و حدود 2٪ از داروهای بالینی توسط CYP2C19 متابولیزه می‌شوند، مانند متابولیسم مهارکننده‌های تجمع پلاکتی (مانند کلوپیدوگرل)، مهارکننده‌های پمپ پروتون (امپرازول)، داروهای ضد تشنج و غیره. پلی‌مورفیسم‌های ژن CYP2C19 همچنین تفاوت‌هایی در توانایی متابولیزه کردن داروهای مرتبط دارند. این جهش‌های نقطه‌ای *2 (rs4244285) و *3 (rs4986893) باعث از دست رفتن فعالیت آنزیمی کدگذاری شده توسط ژن CYP2C19 و ضعف توانایی متابولیسم سوبسترا می‌شوند و غلظت خون را افزایش می‌دهند، به طوری که باعث واکنش‌های نامطلوب دارویی مرتبط با غلظت خون می‌شوند. *17 (rs12248560) می‌تواند فعالیت آنزیم کدگذاری شده توسط ژن CYP2C19، تولید متابولیت‌های فعال را افزایش دهد و مهار تجمع پلاکتی را تقویت کند و خطر خونریزی را افزایش دهد. برای افرادی که متابولیسم کندی از داروها دارند، مصرف دوزهای معمول برای مدت طولانی باعث عوارض جانبی و سمی جدی می‌شود: عمدتاً آسیب کبدی، آسیب سیستم خونساز، آسیب سیستم عصبی مرکزی و غیره که در موارد شدید می‌تواند منجر به مرگ شود. با توجه به تفاوت‌های فردی در متابولیسم داروی مربوطه، به طور کلی به چهار فنوتیپ تقسیم می‌شود: متابولیسم فوق سریع (UM، *17/*17، *1/*17)، متابولیسم سریع (RM، *1/*1)، متابولیسم متوسط (IM، *1/*2، *1/*3)، متابولیسم کند (PM، *2/*2، *2/*3، *3/*3).
کانال
| فام | CYP2C19*2 |
| سی وای ۵ | CYP2C9*3 |
| راکس | CYP2C19*17 |
| ویک/هکس | IC |
پارامترهای فنی
| ذخیره‌سازی | مایع: ≤-18℃ |
| ماندگاری | ۱۲ ماه |
| نوع نمونه | خون تازه حاوی ضد انعقاد EDTA |
| CV | ≤5.0٪ |
| لود | ۱.۰ نانوگرم در میکرولیتر |
| ویژگی | هیچ واکنش متقاطعی با سایر توالی‌های بسیار سازگار (ژن CYP2C9) در ژنوم انسان وجود ندارد. جهش‌های جایگاه‌های CYP2C19*23، CYP2C19*24 و CYP2C19*25 که خارج از محدوده تشخیص این کیت هستند، هیچ تاثیری بر اثر تشخیص این کیت ندارند. |
| ابزارهای کاربردی | سیستم‌های PCR بلادرنگ Applied Biosystems 7500 سیستم‌های PCR سریع Real-Time 7500 از شرکت Applied Biosystems سیستم‌های PCR بلادرنگ QuantStudio®5 سیستم‌های PCR بلادرنگ SLAN-96P سیستم PCR بلادرنگ LightCycler®480 سیستم تشخیص PCR بلادرنگ LineGene 9600 Plus دستگاه چرخه حرارتی کمی بلادرنگ MA-6000 سیستم PCR بلادرنگ BioRad CFX96 سیستم PCR بلادرنگ BioRad CFX Opus 96 |
جریان کار
معرف استخراج توصیه‌شده: کیت DNA/RNA عمومی Macro & Micro-Test (HWTS-3019) (که می‌تواند با دستگاه استخراج خودکار اسید نوکلئیک Macro & Micro-Test (HWTS-EQ011) استفاده شود) ساخت شرکت Jiangsu Macro & Micro-Test Med-Tech. استخراج باید طبق دستورالعمل انجام شود. حجم نمونه استخراجی 200 میکرولیتر و حجم شویش توصیه‌شده 100 میکرولیتر است.
معرف استخراج توصیه‌شده: کیت خالص‌سازی DNA ژنومی Wizard® (شماره کاتالوگ: A1120) ساخت Promega، معرف استخراج یا خالص‌سازی اسید نوکلئیک (YDP348) ساخت Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd. باید طبق دستورالعمل استخراج استخراج شود و حجم استخراج توصیه‌شده ۲۰۰ میکرولیتر و حجم شویش توصیه‌شده ۱۶۰ میکرولیتر است.
