جهش‌های ژن 29 EGFR انسانی

سرطان ریه به علت اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در سراسر جهان تبدیل شده است و سلامت انسان را به طور جدی تهدید می‌کند. سرطان ریه سلول غیرکوچک حدود 80 درصد از بیماران مبتلا به سرطان ریه را تشکیل می‌دهد. EGFR در حال حاضر مهمترین هدف مولکولی برای درمان سرطان ریه سلول غیرکوچک است. فسفوریلاسیون EGFR می‌تواند رشد، تمایز، تهاجم، متاستاز، ضد آپوپتوز سلول‌های تومور را تقویت کند و رگ‌زایی تومور را افزایش دهد. مهارکننده‌های تیروزین کیناز EGFR (TKI) می‌توانند با مهار اتوفسفوریلاسیون EGFR، مسیر سیگنالینگ EGFR را مسدود کنند و در نتیجه تکثیر و تمایز سلول‌های تومور را مهار کنند، آپوپتوز سلول‌های تومور را افزایش دهند، رگ‌زایی تومور را کاهش دهند و غیره، به طوری که به درمان هدفمند تومور دست یابند. تعداد زیادی از مطالعات نشان داده‌اند که اثربخشی درمانی EGFR-TKI ارتباط نزدیکی با وضعیت جهش ژن EGFR دارد و می‌تواند به طور خاص رشد سلول‌های توموری با جهش ژن EGFR را مهار کند. ژن EGFR روی بازوی کوتاه کروموزوم 7 (7p12) قرار دارد و طول کامل آن 200 کیلوبایت است و از 28 اگزون تشکیل شده است. ناحیه جهش یافته عمدتاً در اگزون های 18 تا 21 قرار دارد، جهش حذف کدون های 746 تا 753 در اگزون 19 حدود 45٪ و جهش L858R در اگزون 21 حدود 40٪ تا 45٪ را تشکیل می دهد. دستورالعمل های NCCN برای تشخیص و درمان سرطان ریه سلول غیر کوچک به وضوح بیان می کند که آزمایش جهش ژن EGFR قبل از تجویز EGFR-TKI ضروری است. این کیت آزمایش برای هدایت تجویز داروهای مهارکننده تیروزین کیناز گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR-TKI) استفاده می شود و پایه و اساس پزشکی شخصی سازی شده را برای بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک فراهم می کند. این کیت فقط برای تشخیص جهش های رایج در ژن EGFR در بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک استفاده می شود. نتایج آزمایش فقط برای مرجع بالینی است و نباید به عنوان تنها مبنای درمان فردی بیماران استفاده شود. پزشکان باید وضعیت بیمار، موارد مصرف دارو و درمان را در نظر بگیرند. واکنش و سایر شاخص‌های آزمایشگاهی و سایر عوامل برای قضاوت جامع در مورد نتایج آزمایش استفاده می‌شوند.