جهش 29 ژن EGFR انسانی

سرطان ریه به عامل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در سراسر جهان تبدیل شده است و به طور جدی سلامت انسان را تهدید می کند. سرطان ریه سلول غیر کوچک حدود 80 ٪ از بیماران مبتلا به سرطان ریه را تشکیل می دهد. EGFR در حال حاضر مهمترین هدف مولکولی برای درمان سرطان ریه سلول غیر کوچک است. فسفوریلاسیون EGFR می تواند رشد سلول تومور ، تمایز ، تهاجم ، متاستاز ، ضد آپوپتوز و ترویج آنژیوژنز تومور را تقویت کند. مهار کننده های تیروزین کیناز EGFR (TKI) می توانند با مهار اتوفسفوریلاسیون EGFR ، مسیر سیگنالینگ EGFR را مسدود کنند ، از این طریق باعث مهار تکثیر و تمایز سلولهای تومور ، ترویج آپوپتوز سلولهای تومور ، کاهش آنژیوژنز تومور و غیره ، مانند دستیابی به درمان هدفمند تومور می شوند. تعداد زیادی از مطالعات نشان داده اند که اثربخشی درمانی EGFR-TKI با وضعیت جهش ژن EGFR ارتباط نزدیکی دارد و به طور خاص می تواند رشد سلولهای تومور را با جهش ژن EGFR مهار کند. ژن EGFR در بازوی کوتاه کروموزوم 7 (7p12) واقع شده است ، با طول کامل 200 کیلوبایت و از 28 اگزون تشکیل شده است. منطقه جهش یافته عمدتاً در اگزون های 18 تا 21 قرار دارد ، کدون های 746 تا 753 جهش حذف در اگزون 19 حدود 45 ٪ و جهش l858R در اگزون 21 حدود 40 ٪ تا 45 ٪ را تشکیل می دهد. دستورالعمل های NCCN برای تشخیص و درمان سرطان ریه سلول غیر کوچک به وضوح بیان می کند که آزمایش جهش ژن EGFR قبل از تجویز EGFR-TKI مورد نیاز است. این کیت آزمایشی برای هدایت داروهای مهار کننده گیرنده تیروزین کیناز گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR-TKI) استفاده می شود و پایه و اساس پزشکی شخصی را برای بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک فراهم می کند. این کیت فقط برای تشخیص جهش های شایع در ژن EGFR در بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک استفاده می شود. نتایج آزمایش فقط برای مرجع بالینی است و نباید به عنوان پایه ای برای درمان فردی بیماران مورد استفاده قرار گیرد. پزشکان باید وضعیت بیمار ، نشانه های دارویی و درمان را در نظر بگیرند که واکنش و سایر شاخص های آزمایشگاه آزمایشگاهی و سایر عوامل برای قضاوت جامع در مورد نتایج آزمایش استفاده می شود.