جهش ژن همجوشی EML4-ALK انسانی

این کیت برای تشخیص کیفی ۱۲ نوع جهش ژن همجوشی EML4-ALK در نمونه‌های بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیرکوچک انسانی در شرایط آزمایشگاهی (in vitro) استفاده می‌شود. نتایج آزمایش فقط برای مرجع بالینی است و نباید به عنوان تنها مبنای درمان فردی بیماران استفاده شود. پزشکان باید بر اساس عواملی مانند وضعیت بیمار، موارد مصرف دارو، پاسخ به درمان و سایر شاخص‌های آزمایشگاهی، قضاوت‌های جامعی در مورد نتایج آزمایش انجام دهند. سرطان ریه شایع‌ترین تومور بدخیم در سراسر جهان است و ۸۰٪ تا ۸۵٪ موارد آن سرطان ریه سلول غیرکوچک (NSCLC) است. همجوشی ژن پروتئین شبه پروتئین مرتبط با میکروتوبول اکینودرم ۴ (EML4) و لنفوم کیناز آناپلاستیک (ALK) یک هدف جدید در NSCLC است، EML4 و ALK به ترتیب در باندهای P21 و P23 روی کروموزوم ۲ انسان قرار دارند و تقریباً با ۱۲.۷ میلیون جفت باز از هم جدا می‌شوند. حداقل 20 نوع همجوشی یافت شده است که در میان آنها 12 جهش همجوشی در جدول 1 رایج هستند، که جهش 1 (E13; A20) شایع‌ترین آنها است و پس از آن جهش‌های 3a و 3b (E6; A20) قرار دارند که به ترتیب حدود 33٪ و 29٪ از بیماران مبتلا به NSCLC ژن همجوشی EML4-ALK را تشکیل می‌دهند. مهارکننده‌های ALK که توسط Crizotinib نشان داده می‌شوند، داروهای هدفمند با مولکول‌های کوچک هستند که برای جهش‌های همجوشی ژن ALK توسعه یافته‌اند. با مهار فعالیت ناحیه تیروزین کیناز ALK، مسیرهای سیگنالینگ غیرطبیعی پایین‌دست آن را مسدود می‌کنند و در نتیجه رشد سلول‌های تومور را مهار می‌کنند تا به درمان هدفمند تومورها دست یابند. مطالعات بالینی نشان داده‌اند که Crizotinib در بیماران مبتلا به جهش‌های همجوشی EML4-ALK نرخ اثربخشی بیش از 61٪ دارد، در حالی که تقریباً هیچ تاثیری بر بیماران نوع وحشی ندارد. بنابراین، تشخیص جهش همجوشی EML4-ALK مقدمه و اساس هدایت استفاده از داروهای Crizotinib است.