جهش ژن فیوژن EML4-ALK انسانی

این کیت برای تشخیص کیفی 12 نوع جهش ژن همجوشی EML4-ALK در نمونه های بیماران سرطان ریه سلول غیر کوچک انسان در شرایط آزمایشگاهی استفاده می شود.نتایج آزمایش فقط برای مرجع بالینی است و نباید به عنوان تنها مبنای درمان فردی بیماران استفاده شود.پزشکان باید بر اساس عواملی مانند وضعیت بیمار، نشانه های دارویی، پاسخ به درمان و سایر شاخص های تست آزمایشگاهی، قضاوت جامعی در مورد نتایج آزمایش انجام دهند.سرطان ریه شایع ترین تومور بدخیم در سراسر جهان است و 80% تا 85% موارد سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC) است.همجوشی ژن پروتئین شبه 4 با میکروتوبول خارپوستان (EML4) و لنفوم کیناز آناپلاستیک (ALK) یک هدف جدید در NSCLC است، EML4 و ALK به ترتیب در نوارهای P21 و P23 انسان در کروموزوم 2 قرار دارند و تقریباً با 77 از هم جدا می شوند. میلیون جفت پایهحداقل 20 نوع همجوشی یافت شده است که در میان آنها 12 جهش ترکیبی در جدول 1 رایج هستند، که در آن جهش 1 (E13؛ A20) رایج ترین است و پس از آن جهش 3a و 3b (E6؛ A20) که حدوداً عامل اصلی آن است. 33% و 29% از بیماران مبتلا به NSCLC ژن فیوژن EML4-ALK.مهارکننده‌های ALK که توسط کریزوتینیب ارائه می‌شوند، داروهای هدفمند با مولکول کوچک هستند که برای جهش‌های همجوشی ژن ALK ایجاد شده‌اند.با مهار فعالیت ناحیه تیروزین کیناز ALK، مسدود کردن مسیرهای سیگنال دهی غیرطبیعی پایین دست آن، در نتیجه مهار رشد سلول های تومور، برای دستیابی به درمان هدفمند برای تومورها.مطالعات بالینی نشان داده است که کریزوتینیب در بیماران مبتلا به جهش فیوژن EML4-ALK دارای نرخ موثر بیش از 61 درصد است، در حالی که تقریباً هیچ تأثیری بر بیماران نوع وحشی ندارد.بنابراین، تشخیص جهش فیوژن EML4-ALK مقدمه و مبنایی برای راهنمایی استفاده از داروهای کریزوتینیب است.