جهش ژن همجوشی EML4-ALK انسانی

این کیت برای تشخیص کیفی 12 نوع جهش ژن فیوژن EML4-ALC در نمونه هایی از بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک انسان در شرایط آزمایشگاهی استفاده می شود. نتایج آزمایش فقط برای مرجع بالینی است و نباید به عنوان پایه ای برای درمان فردی بیماران مورد استفاده قرار گیرد. پزشکان باید بر اساس عواملی مانند وضعیت بیمار ، نشانه های دارو ، پاسخ به درمان و سایر شاخص های آزمایش آزمایشگاهی ، درباره نتایج آزمایش قضاوت کنند. سرطان ریه شایعترین تومور بدخیم در سراسر جهان است و 85 ٪ 80 ٪ از موارد سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC) است. همجوشی ژن اکینودرم میکروتوبول مرتبط با پروتئین مانند 4 (EML4) و لنفوم آناپلاستیک کیناز (ALK) یک هدف جدید در NSCLC است ، EML4 و ALK به ترتیب در بندهای P21 و P23 در کروموزوم 2 قرار دارند و تقریباً توسط 12.77 از هم جدا می شوند میلیون جفت پایه. حداقل 20 نوع همجوشی یافت شده است که از جمله آنها 12 جهش همجوشی در جدول 1 رایج است ، جایی که جهش 1 (E13 ؛ A20) رایج ترین است و پس از آن جهش 3a و 3b (E6 ؛ A20) ، در حدود 33 ٪ و 29 ٪ از بیماران مبتلا به ژن فیوژن EML4-ALK به ترتیب NSCLC. مهار کننده های ALK که توسط کریزوتینیب نشان داده شده است ، داروهای هدفمند مولکول کوچک هستند که برای جهش های همجوشی ژن ALK تهیه شده اند. با مهار فعالیت منطقه تیروزین کیناز ALK ، مسدود کردن مسیرهای سیگنالینگ غیر طبیعی پایین دست آن ، در نتیجه رشد سلولهای تومور ، برای دستیابی به درمان هدفمند برای تومورها. مطالعات بالینی نشان داده است که کریزوتینیب بیش از 61 ٪ در بیماران مبتلا به جهش فیوژن EML4-ALK دارد ، در حالی که تقریباً هیچ تاثیری در بیماران از نوع وحشی ندارد. بنابراین ، تشخیص جهش همجوشی EML4-ALK فرض و مبنای هدایت استفاده از داروهای کریزوتینیب است.