ژن متیله انسانی NDRG4/SEPT9/SFRP2/BMP3/SDC2

در بزرگسالان، بیش از 108 سلول اپیتلیال روده هر روز از دیواره روده می افتند و با مدفوع از طریق پریستالیس روده بزرگ دفع می شوند.با توجه به اینکه سلول های تومور احتمال بیشتری دارد که از دستگاه روده تکثیر غیر طبیعی بیفتند، مدفوع بیماران تومور روده حاوی بسیاری از سلول های بیمار و اجزای سلولی غیر طبیعی است که اساس مادی برای تشخیص پایدار مدفوع است.مطالعات نشان داده‌اند که اصلاح متیلاسیون پروموترهای ژن یک رویداد اولیه در تومورزایی است و مواد ژنتیکی به‌دست‌آمده از نمونه‌های مدفوع بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال می‌تواند حضور سرطان در روده را زودتر منعکس کند.

NDRG4 که با نام های SMAP-8 و BDM1 نیز شناخته می شود، یکی از چهار عضو خانواده ژن NDRG (NDRG1-4) است که نشان داده شده است که با تکثیر سلولی، تمایز، توسعه و استرس مرتبط است.تأیید شده است که متیلاسیون NDRG4 یک نشانگر زیستی بالقوه برای تشخیص غیرتهاجمی سرطان کولورکتال در نمونه های مدفوع است.

SEPT9 عضوی از خانواده ژن Septin است که شامل حداقل 13 ژن است که یک دامنه GTPase حفاظت شده را رمزگذاری می کند که می تواند پروتئین های مرتبط با اسکلت سلولی را متصل کند و با تقسیم سلولی و تومورزایی مرتبط است.مطالعات نشان داده اند که محتوای ژن متیله Septin9 به طور مشخص در نمونه های مدفوع بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال افزایش می یابد.

پروتئین‌های ترشح‌شده مرتبط با فرفری (sFRPs) پروتئین‌های محلول هستند که به دلیل همسانی ساختاری بالایی که با گیرنده فرفری (Fz) برای سیگنال‌دهی Wnt دارند، دسته‌ای از آنتاگونیست‌های مسیر Wnt هستند.غیرفعال شدن ژن SFRP منجر به فعال شدن کنترل نشده سیگنالینگ Wnt مرتبط با سرطان کولورکتال می شود.در حال حاضر، متیلاسیون SFRP2 در مدفوع می تواند به عنوان یک بیومارکر غیر تهاجمی برای تشخیص سرطان کولورکتال استفاده شود.

BMP3 عضوی از ابرخانواده TGF-B است و بنابراین نقش مهمی در رشد جنینی با القا و شکل دادن به تشکیل اولیه استخوان دارد.BMP3 در سرطان کولورکتال هیپرمتیله است و می تواند به عنوان یک نشانگر تومور مهم استفاده شود.

SDC2 یک پروتئوگلیکان هپاران سولفات سطح سلولی است که در تنظیم بسیاری از فرآیندهای فیزیولوژیکی و پاتولوژیک نقش دارد.پردازش های فیزیکی شامل تکثیر سلولی، تمایز، چسبندگی، سازمان اسکلت سلولی، مهاجرت، بهبود زخم، ارتباط سلول-ماتریکس، رگزایی است.فرآیندهای پاتولوژیک شامل التهاب و سرطان است.سطح متیلاسیون ژن SDC2 در بافت های سرطان روده بزرگ به طور معنی داری بیشتر از بافت های طبیعی بود.