جهش‌های KRAS 8

جهش‌های نقطه‌ای در ژن KRAS در تعدادی از انواع تومورهای انسانی یافت شده‌اند، حدود ۱۷٪ تا ۲۵٪ نرخ جهش در تومور، ۱۵٪ تا ۳۰٪ نرخ جهش در بیماران سرطان ریه، ۲۰٪ تا ۵۰٪ نرخ جهش در بیماران سرطان روده بزرگ. از آنجا که پروتئین P21 که توسط ژن K-ras کدگذاری می‌شود، در پایین‌دست مسیر سیگنالینگ EGFR قرار دارد، پس از جهش ژن K-ras، مسیر سیگنالینگ پایین‌دست همیشه فعال است و تحت تأثیر داروهای هدفمند بالادست روی EGFR قرار نمی‌گیرد و منجر به تکثیر بدخیم مداوم سلول‌ها می‌شود. جهش‌ها در ژن K-ras عموماً باعث مقاومت در برابر مهارکننده‌های تیروزین کیناز EGFR در بیماران سرطان ریه و مقاومت در برابر داروهای آنتی‌بادی ضد EGFR در بیماران سرطان روده بزرگ می‌شوند. در سال ۲۰۰۸، شبکه ملی جامع سرطان (NCCN) یک دستورالعمل بالینی برای سرطان کولورکتال صادر کرد که در آن اشاره شده بود که محل‌های جهشی که باعث فعال شدن K-ras می‌شوند، عمدتاً در کدون‌های ۱۲ و ۱۳ از اگزون ۲ قرار دارند و توصیه کرد که همه بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال متاستاتیک پیشرفته می‌توانند قبل از درمان از نظر جهش K-ras آزمایش شوند. بنابراین، تشخیص سریع و دقیق جهش ژن K-ras در راهنمایی بالینی دارو از اهمیت بالایی برخوردار است. این کیت از DNA به عنوان نمونه تشخیصی برای ارائه ارزیابی کیفی از وضعیت جهش استفاده می‌کند که می‌تواند به پزشکان در غربالگری سرطان کولورکتال، سرطان ریه و سایر بیماران توموری که از داروهای هدفمند بهره‌مند می‌شوند، کمک کند. نتایج آزمایش کیت فقط برای مرجع بالینی است و نباید به عنوان تنها مبنای درمان فردی بیماران استفاده شود. پزشکان باید بر اساس عواملی مانند وضعیت بیمار، موارد مصرف دارو، پاسخ به درمان و سایر شاخص‌های آزمایش آزمایشگاهی، قضاوت‌های جامعی در مورد نتایج آزمایش انجام دهند.