اسید نوکلئیک پلی‌مورفیک ژن MTHFR
نام محصول
کیت تشخیص اسید نوکلئیک چندشکلی ژن HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
اپیدمیولوژی
اسید فولیک یک ویتامین محلول در آب است که یک کوفاکتور ضروری در مسیرهای متابولیکی بدن است. در سال‌های اخیر، تعداد زیادی از مطالعات تأیید کرده‌اند که جهش ژن آنزیم متابولیزه کننده فولات MTHFR منجر به کمبود اسید فولیک در بدن می‌شود و آسیب رایج کمبود اسید فولیک در بزرگسالان ممکن است باعث کم‌خونی مگالوبلاستیک، آسیب اندوتلیال عروقی و غیره شود. کمبود اسید فولیک در زنان باردار نمی‌تواند نیازهای خود و جنین را برآورده کند، که می‌تواند باعث نقص لوله عصبی، آنانسفالی، مرده‌زایی و سقط جنین شود. سطح فولات سرم تحت تأثیر پلی‌مورفیسم‌های 5،10-متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) قرار دارد. جهش‌های 677C>T و 1298A>C در ژن MTHFR به ترتیب تبدیل آلانین به والین و اسید گلوتامیک را القا می‌کنند که منجر به کاهش فعالیت MTHFR و در نتیجه کاهش استفاده از اسید فولیک می‌شود.
کانال
| فام | MTHFR C677T |
| راکس | MTHFR A1298C |
| ویک (هگز) | کنترل داخلی |
پارامترهای فنی
| ذخیره‌سازی | ≤-18℃ |
| ماندگاری | ۱۲ ماه |
| نوع نمونه | خون تازه جمع‌آوری‌شده حاوی ضدانعقاد EDTA |
| CV | ≤5.0٪ |
| Ct | ≤۳۸ |
| لود | ۱.۰ نانوگرم در میکرولیتر |
| ابزارهای قابل اجرا: | سیستم‌های PCR بلادرنگ Applied Biosystems 7500 سیستم‌های PCR سریع Real-Time 7500 از شرکت Applied Biosystems سیستم‌های PCR بلادرنگ SLAN ®-96P سیستم‌های PCR بلادرنگ QuantStudio™ 5 سیستم PCR بلادرنگ LightCycler®480 سیستم تشخیص PCR بلادرنگ LineGene 9600 Plus دستگاه چرخه حرارتی کمی بلادرنگ MA-6000 سیستم PCR بلادرنگ BioRad CFX96 سیستم PCR بلادرنگ BioRad CFX Opus 96 |
جریان کار
گزینه ۱
معرف‌های استخراج توصیه‌شده: کیت DNA ژنومی ماکرو و میکرو تست (HWTS-3014-32، HWTS-3014-48، HWTS-3014-96) و استخراج‌کننده خودکار اسید نوکلئیک ماکرو و میکرو تست (HWTS-3006C، HWTS-3006B).
گزینه ۲
معرف‌های استخراج توصیه‌شده: کیت استخراج DNA ژنومی خون (YDP348، JCXB20210062) ساخت شرکت Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd. کیت استخراج ژنوم خون (A1120) ساخت شرکت Promega.
