تمرکز بر غربالگری ژنتیکی ناشنوایی برای جلوگیری از ناشنوایی در نوزادان

گوش یک گیرنده مهم در بدن انسان است که در حفظ حس شنوایی و تعادل بدن نقش دارد.اختلال شنوایی به ناهنجاری های ارگانیک یا عملکردی انتقال صدا، صداهای حسی و مراکز شنوایی در تمام سطوح در سیستم شنوایی اشاره دارد که منجر به درجات مختلف کاهش شنوایی می شود.بر اساس داده‌های مربوطه، نزدیک به 27.8 میلیون نفر در چین دارای اختلالات شنوایی و زبان هستند که در این میان نوزادان گروه اصلی بیماران هستند و سالانه حداقل 20000 نوزاد از اختلالات شنوایی رنج می‌برند.

دوران کودکی یک دوره حیاتی برای رشد شنوایی و گفتار کودکان است.اگر در این دوره دریافت سیگنال های صوتی غنی مشکل باشد، منجر به رشد ناقص گفتار و منفی شدن رشد سالم کودکان می شود.

1. اهمیت غربالگری ژنتیکی برای ناشنوایی

در حال حاضر، کم شنوایی یک نقص مادرزادی شایع است که در بین پنج ناتوانی (اختلال شنوایی، بینایی، ناتوانی جسمی، ناتوانی ذهنی و ناتوانی ذهنی) رتبه اول را دارد.بر اساس آمار ناقص، در چین از هر هزار نوزاد حدود 2 تا 3 کودک ناشنوا وجود دارد و میزان بروز کم شنوایی در نوزادان 2 تا 3 درصد است که نسبت به سایر بیماری ها در نوزادان بسیار بیشتر است.حدود 60 درصد از کاهش شنوایی ناشی از ژن های ناشنوایی ارثی است و جهش های ژن ناشنوایی در 70 تا 80 درصد از بیماران ناشنوایی ارثی دیده می شود.

بنابراین غربالگری ژنتیکی ناشنوایی در برنامه های غربالگری قبل از تولد گنجانده شده است.پیشگیری اولیه از ناشنوایی ارثی را می توان با غربالگری قبل از تولد ژن های ناشنوایی در زنان باردار محقق کرد.از آنجایی که نرخ ناقل بالای (6%) جهش‌های ژن ناشنوایی رایج در چینی است، زوج‌های جوان باید ژن ناشنوایی را در معاینه ازدواج یا قبل از زایمان غربال کنند تا افراد حساس به ناشنوایی ناشی از مواد مخدر و کسانی که هر دو ناقل همان ناشنوایی هستند را زود تشخیص دهند. زوج ژن جهش ناشنواییزوج‌هایی که حامل‌های ژن جهش دارند می‌توانند به طور موثری از ناشنوایی از طریق پیگیری و مداخله پیشگیری کنند.

2. غربالگری ژنتیکی ناشنوایی چیست؟

آزمایش ژنتیکی برای ناشنوایی، آزمایشی از DNA فرد است تا مشخص شود که آیا ژن ناشنوایی وجود دارد یا خیر.در صورت وجود اعضایی که حامل ژن ناشنوایی در خانواده هستند، می توان با توجه به انواع مختلف ژن ناشنوایی، اقدامات مربوطه را برای جلوگیری از تولد نوزادان ناشنوا یا جلوگیری از بروز ناشنوایی در نوزادان تازه متولد شده انجام داد.

3. جمعیت قابل استفاده برای غربالگری ژنتیکی ناشنوایی

- زوج های قبل از بارداری و اوایل بارداری
-نوزادان
-بیماران ناشنوا و اعضای خانواده آنها، بیماران جراحی کاشت حلزون
- مصرف کنندگان داروهای اتوتوکسیک (به ویژه آمینوگلیکوزیدها) و کسانی که سابقه ناشنوایی ناشی از دارو در خانواده دارند.

4. راه حل ها

ماکرو و میکرو تست کل اگزوم بالینی (تشخیص Wes-Plus) را توسعه داد.در مقایسه با توالی یابی سنتی، توالی یابی کل اگزوم به طور قابل توجهی هزینه را کاهش می دهد و در عین حال به سرعت اطلاعات ژنتیکی همه مناطق برون را به دست می آورد.در مقایسه با توالی یابی کل ژنوم، می تواند چرخه را کوتاه کرده و میزان تجزیه و تحلیل داده ها را کاهش دهد.این روش مقرون به صرفه است و امروزه معمولاً برای آشکارسازی علل بیماری های ژنتیکی استفاده می شود.

مزایای

-تشخیص جامع: یک آزمایش به طور همزمان بیش از 20000 ژن هسته ای انسان و ژنوم میتوکندری را غربال می کند که شامل بیش از 6000 بیماری در پایگاه داده OMIM است، از جمله SNV، CNV، UPD، جهش های دینامیکی، ژن های همجوشی، تغییرات ژنومی میتوکندری و دیگر گونه های HLA.
-دقت بالا: نتایج دقیق و قابل اعتماد هستند و پوشش منطقه تشخیص بیش از 99.7٪ است.
- راحت: تشخیص و تجزیه و تحلیل خودکار، دریافت گزارش در 25 روز