برای جلوگیری از ناشنوایی در نوزادان ، روی غربالگری ژنتیکی ناشنوایی تمرکز کنید

گوش یک گیرنده مهم در بدن انسان است که در حفظ حس شنوایی و تعادل بدن نقش دارد. اختلال شنوایی به ناهنجاری های آلی یا عملکردی انتقال صدا ، صداهای حسی و مراکز شنوایی در تمام سطوح سیستم شنوایی اشاره دارد و در نتیجه درجات مختلفی از کاهش شنوایی ایجاد می شود.براساس داده های مربوطه ، نزدیک به 27.8 میلیون نفر مبتلا به اختلال در شنوایی و زبان در چین هستند که از این میان نوزادان گروه اصلی بیماران هستند و حداقل 20،000 نوزاد هر سال از اختلالات شنوایی رنج می برند.

دوران کودکی یک دوره مهم برای شنوایی و گفتار شنوایی کودکان است. اگر دریافت سیگنال های صوتی غنی در این دوره دشوار باشد ، منجر به رشد ناقص گفتار خواهد شد و برای رشد سالم کودکان منفی خواهد بود.

1. اهمیت غربالگری ژنتیکی برای ناشنوایی

در حال حاضر ، کاهش شنوایی یک نقص شایع در هنگام تولد است که رتبه اول در بین پنج ناتوانی (اختلال شنوایی ، اختلال بینایی ، ناتوانی جسمی ، ناتوانی فکری و ناتوانی روانی) است. طبق آمار ناقص ، در هر 1000 نوزاد در چین حدود 2 تا 3 کودک ناشنوا وجود دارد و بروز کم شنوایی در نوزادان 2 تا 3 ٪ است که بسیار بیشتر از بروز سایر بیماری ها در نوزادان است. حدود 60 ٪ از کاهش شنوایی ناشی از ژنهای ناشنوایی ارثی است و جهش ژن ناشنوایی در 70-80 ٪ از بیماران ناشنوایی ارثی یافت می شود.

بنابراین ، غربالگری ژنتیکی برای ناشنوایی در برنامه های غربالگری قبل از تولد گنجانده شده است. پیشگیری اولیه از ناشنوایی ارثی با غربالگری قبل از تولد ژنهای ناشنوایی در زنان باردار می توان محقق شد. از آنجا که میزان حامل بالای (6 ٪) جهش ژن ناشنوایان مشترک در چینی ، زوج های جوان باید ژن ناشنوایی را در معاینه ازدواج یا قبل از زایمان غربالگری کنند تا افراد حساس به ناشنوایی ناشی از مواد مخدر را زودتر تشخیص دهند و کسانی که هر دو حامل یکسان هستند زوج ژن جهش ناشنوا. زوج های دارای حامل های ژن جهش می توانند از طریق راهنمایی و مداخله پیگیری از ناشنوایی جلوگیری کنند.

2. غربالگری ژنتیکی برای ناشنوایی چیست

آزمایش ژنتیکی برای ناشنوایی آزمایش DNA شخص است تا دریابد که آیا ژن برای ناشنوایی وجود دارد یا خیر. اگر اعضایی وجود دارند که ژن های ناشنوایی را در خانواده حمل می کنند ، می توان برخی از اقدامات مربوطه را برای جلوگیری از تولد نوزادان ناشنوا یا جلوگیری از بروز ناشنوایی در نوزادان تازه متولد شده با توجه به نوع مختلف ژنهای ناشنوایی انجام داد.

3. جمعیت قابل اجرا برای غربالگری ژنتیکی ناشنوا

زوج های بارداری و زودهنگام بارداری
-باران
-بیماران دفع و اعضای خانواده آنها ، بیماران جراحی ایمپلنت حلزون
-مصرف کنندگان داروهای ototoxic (به ویژه آمینوگلیکوزیدها) و کسانی که سابقه ناشنوایی ناشی از مواد مخدر را دارند

4. راه حل ها

کلان و میکرو آزمون کلینیکی کل بالینی (تشخیص WES-Plus) را توسعه داد. در مقایسه با توالی سنتی ، توالی کل اگزوم به طور قابل توجهی هزینه را کاهش می دهد در حالی که به سرعت اطلاعات ژنتیکی همه مناطق اگزونیک را بدست می آورد. در مقایسه با توالی ژنوم کامل ، می تواند چرخه را کوتاه کرده و میزان تجزیه و تحلیل داده ها را کاهش دهد. این روش مقرون به صرفه است و معمولاً امروزه برای آشکار کردن دلایل بیماری های ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد.

مزایا

تشخیص دقیق: یک آزمایش به طور همزمان 20،000+ ژن هسته ای انسانی و ژنوم میتوکندری را نشان می دهد ، که شامل بیش از 6000 بیماری در پایگاه داده OMIM ، از جمله SNV ، CNV ، UPD ، ژن های فیوژن ، تغییرات ژنوم میتوکندری ، تایپ HLA و سایر اشکال است.
-دقت بالا: نتایج دقیق و قابل اعتماد است و پوشش منطقه تشخیص بیش از 99.7 ٪ است
-هماهنگ: تشخیص و تجزیه و تحلیل خودکار ، در 25 روز گزارش ها را دریافت کنید