گوش یک گیرنده مهم در بدن انسان است که در حفظ حس شنوایی و تعادل بدن نقش دارد. اختلال شنوایی به ناهنجاری‌های ارگانیک یا عملکردی انتقال صدا، اصوات حسی و مراکز شنوایی در تمام سطوح سیستم شنوایی اشاره دارد که منجر به درجات مختلفی از کاهش شنوایی می‌شود.طبق داده‌های مربوطه، نزدیک به ۲۷.۸ میلیون نفر در چین دچار اختلالات شنوایی و زبانی هستند که در میان آنها نوزادان گروه اصلی بیماران را تشکیل می‌دهند و سالانه حداقل ۲۰ هزار نوزاد از اختلالات شنوایی رنج می‌برند.
دوران کودکی دوره‌ای حیاتی برای رشد شنوایی و گفتار کودکان است. اگر دریافت سیگنال‌های صوتی غنی در این دوره دشوار باشد، منجر به رشد ناقص گفتار شده و برای رشد سالم کودکان منفی خواهد بود.
۱. اهمیت غربالگری ژنتیکی برای ناشنوایی
در حال حاضر، کم‌شنوایی یک نقص مادرزادی رایج است که در بین پنج معلولیت (اختلال شنوایی، اختلال بینایی، ناتوانی جسمی، ناتوانی ذهنی و ناتوانی ذهنی) رتبه اول را دارد. طبق آمار ناقص، از هر ۱۰۰۰ نوزاد در چین حدود ۲ تا ۳ کودک ناشنوا وجود دارد و میزان بروز کم‌شنوایی در نوزادان ۲ تا ۳ درصد است که بسیار بیشتر از میزان بروز سایر بیماری‌ها در نوزادان است. حدود ۶۰ درصد از کم‌شنوایی‌ها ناشی از ژن‌های ناشنوایی ارثی است و جهش‌های ژن ناشنوایی در ۷۰ تا ۸۰ درصد از بیماران ناشنوایی ارثی یافت می‌شود.
بنابراین، غربالگری ژنتیکی برای ناشنوایی در برنامه‌های غربالگری قبل از تولد گنجانده شده است. پیشگیری اولیه از ناشنوایی ارثی را می‌توان با غربالگری قبل از تولد ژن‌های ناشنوایی در زنان باردار محقق کرد. از آنجا که میزان حامل بودن جهش‌های ژن ناشنوایی رایج در چین بالا (6٪) است، زوج‌های جوان باید ژن ناشنوایی را در معاینات ازدواج یا قبل از زایمان غربالگری کنند تا افراد حساس به ناشنوایی ناشی از دارو و کسانی که هر دو حامل یک ژن جهش ناشنوایی هستند، به موقع تشخیص داده شوند. زوج‌هایی که حامل ژن جهش هستند می‌توانند از طریق راهنمایی و مداخله پیگیری، به طور مؤثر از ناشنوایی جلوگیری کنند.
۲. غربالگری ژنتیکی برای ناشنوایی چیست؟
آزمایش ژنتیک برای ناشنوایی، آزمایشی از DNA فرد است تا مشخص شود که آیا ژن ناشنوایی وجود دارد یا خیر. اگر اعضای خانواده حامل ژن‌های ناشنوایی باشند، می‌توان اقدامات مربوطه را برای جلوگیری از تولد نوزادان ناشنوا یا جلوگیری از بروز ناشنوایی در نوزادان تازه متولد شده بر اساس انواع مختلف ژن‌های ناشنوایی انجام داد.
۳. جمعیت مورد نظر برای غربالگری ژنتیکی ناشنوایی
-زوج‌های قبل از بارداری و اوایل بارداری
-نوزادان
- بیماران ناشنوا و اعضای خانواده آنها، بیماران جراحی کاشت حلزون شنوایی
مصرف‌کنندگان داروهای اتوتوکسیک (به‌ویژه آمینوگلیکوزیدها) و افرادی که سابقه ناشنوایی ناشی از دارو در خانواده دارند
۴. راهکارها
ماکرو و میکرو-تست، اگزوم کامل بالینی (تشخیص وس-پلاس) را توسعه دادند. در مقایسه با توالی‌یابی سنتی، توالی‌یابی اگزوم کامل به طور قابل توجهی هزینه را کاهش می‌دهد و در عین حال اطلاعات ژنتیکی تمام نواحی اگزونی را به سرعت به دست می‌آورد. در مقایسه با توالی‌یابی کل ژنوم، می‌تواند چرخه را کوتاه کرده و میزان تجزیه و تحلیل داده‌ها را کاهش دهد. این روش مقرون به صرفه است و امروزه معمولاً برای آشکار کردن علل بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود.
مزایا
- تشخیص جامع: یک آزمایش به طور همزمان بیش از 20،000 ژن هسته‌ای انسان و ژنوم میتوکندری را غربالگری می‌کند که شامل بیش از 6000 بیماری در پایگاه داده OMIM، از جمله SNV، CNV، UPD، جهش‌های پویا، ژن‌های همجوشی، تغییرات ژنوم میتوکندری، تایپ HLA و سایر اشکال است.
دقت بالا: نتایج دقیق و قابل اعتماد هستند و پوشش منطقه تشخیص بیش از 99.7٪ است
-راحت: تشخیص و تحلیل خودکار، دریافت گزارش در ۲۵ روز
زمان ارسال: مارس-03-2023